Sàng lọc sơ sinh và trước sinh cho trẻ

Sàng lọc sơ sinh và trước sinh nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ chào đời.

Sàng lọc sơ sinh và trước sinh nhằm phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ chào đời. Từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Trẻ sơ sinh phải được sàng lọc sơ sinh để phòng ngừa các bệnh nguy hiểm. Trong ảnh: Trẻ sơ sinh được chăm sóc tại Khoa sản Bệnh viện đa khoa Đồng Nai.

Theo bác sĩ Nguyễn Mạnh Hoan, Trưởng khoa sản Bệnh viện đa khoa Đồng Nai, hiện nay bệnh di truyền có tỷ lệ ngày càng cao với hơn 8 ngàn bệnh, trong đó có nhiều bệnh di truyền nặng, kèm dị dạng bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ nên rất khó điều trị và dự phòng. Mục đích của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thực hiện từ năm 2007 đến này nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra bị các bệnh, dị dạng nặng; phát hiện và can thiệp sớm hiệu quả; giúp trẻ bị các bệnh di truyền phát triển tốt, giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong.

* Sớm phát hiện dị tật bẩm sinh

Việc sàng lọc trước sinh tiến hành khi bào thai còn nằm trong bụng mẹ nhằm phòng ngừa và giảm thiểu số trẻ ra đời bị những dị dạng bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền nặng, như: hội chứng Down (chậm phát triển trí tuệ); hội chứng Edwards (trẻ sinh ra bị đa dị tật, thường sảy thai hoặc chết sau sinh); khuyết tật ống thần kinh (trẻ có thể bị não ứ nước, thai vô sọ, chẻ đốt sống, hoặc thoát vị màng não tủy), hội chứng Patau (đầu nhỏ bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, tật nhiều ngón, dị tật tim)... Riêng đối với trường hợp khuyết tật ống thần kinh, có đến 75% các trường hợp có thể phòng ngừa bằng cách bổ sung acid folic trước và trong khi có thai, trước và trong khi có thai giai đoạn đoạn sớm.

Theo bác sĩ Nguyễn Mạnh Hoan, thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát vào 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 11-12 tuần; tầm soát vào 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16-18 tuần bằng các phương pháp: xét nghiệm máu của mẹ, siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi. Trường hợp xét nghiệm nước ối chỉ tiến hành với các trường hợp nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ, tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể...

Qua sàng lọc trước sinh giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh, có thể lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh; có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ lại; giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật; giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

* Cơ hội điều trị kịp thời một số bệnh nguy hiểm

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Hoan cho biết sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi trẻ chào đời bằng việc lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh để làm xét nghiệm đặc hiệu để phát hiện sớm các bệnh lý, như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nhằm tránh tử vong hoặc giảm chi phí điều trị, chăm sóc, phục hồi chức năng tốn kém.

Trong đó, phải kể đến sự nguy hiểm của bệnh suy giáp bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm. Đây là một bệnh nội tiết xảy ra do tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ nội tiết tố đáp ứng nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nguyên nhân do sự thiếu hụt tổng hợp nội tiết tố tuyến giáp từ nguyên liệu chính là i-ốt. Bệnh gây chậm phát triển tâm thần và vận động do suy tuyến giáp ngay sau sinh, nếu phát hiện và điều trị muộn sau sinh 3 tuần sẽ không có cơ hội hồi phục. Nếu phát hiện sớm và có điều trị trẻ sẽ phát triển bình thường.

Bệnh viện đa khoa Đồng Nai đầu tư máy xét nghiệm hiện đại để làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh - sơ sinh.

Tương tự, bệnh thiếu men G6PD gây thiếu máu do vỡ hồng cầu ồ ạt khi người bệnh tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc một vài loại thức ăn mà người thiếu G6PD cần phải tránh. Hiện nay, bệnh này không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả vỡ hồng cầu do bệnh thiếu men G6PD gây ra khi tuân thủ theo lời khuyên của bác sĩ trong việc sử dụng thực phẩm, thuốc. Do đó, việc tầm soát bệnh thiếu men G6PD rất quan trọng nhằm tránh những biến chứng nguy hiểm của bệnh, có thể dẫn tới tử vong.

An An (ghi)