Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền. Tùy theo loại gen bị tổn thương mà phân loại thành các thể bệnh. Nhẹ thì không có biểu hiện bệnh lý nhưng vẫn mang di truyền; nặng có thể gây phù thai và thường gây tử vong ngay trước hoặc sau sinh; gây nhiều biến chứng đến các cơ quan ngũ tạng.
Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền. Tùy theo loại gen bị tổn thương mà phân loại thành các thể bệnh. Nhẹ thì không có biểu hiện bệnh lý nhưng vẫn mang di truyền; nặng có thể gây phù thai và thường gây tử vong ngay trước hoặc sau sinh; gây nhiều biến chứng đến các cơ quan ngũ tạng.
* Dấu hiệu và triệu chứng
Do gen chỉ đạo tổng hợp máu nằm trên nhiễm sắc thể, vì thế nó có thể di truyền từ bố mẹ sang con. Tùy theo tình trạng thiếu một hay nhiều gen này mà bệnh nhẹ hay nặng.
Dấu hiệu để nhận biết bệnh Thalassemia, theo bác sĩ Võ Dao Chi, Trưởng khoa huyết học (Bệnh viện đa khoa Đồng Nai), đó là triệu chứng mệt mỏi, thở yếu, da xanh, niêm mạc nhợt, dễ cáu gắt, vàng da vàng mắt, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to, gan to. Tùy theo mức độ và thể loại bệnh mà có ít hay nhiều các triệu chứng trên. Một số người có các triệu chứng trên ngay sau khi sinh, nhưng cũng có những người bắt đầu có biểu hiện trong 2 năm đầu đời và cũng có người chỉ phát hiện bị bệnh sau khi làm xét nghiệm gen.
Sự bất thường của gen làm chức năng hồng cầu thay đổi, dễ vỡ khiến các cơ quan không được cung cấp đủ ôxy gây mệt mỏi, da xanh... Hồng cầu vỡ còn gây vàng mắt, vàng da. Do phải thường xuyên truyền máu nên gây tình trạng ứ đọng chất sắt, làm tổn thương các cơ quan, như: gan, tim, tuyến nội tiết...
Vì thế, khi có bất kỳ một trong các triệu chứng: hay bị sốt, rối loạn tiêu hóa, mệt mỏi, da vàng, hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia... nên làm xét nghiệm để xác định bệnh.
Nguy cơ và các biến chứng
Do hồng cầu bị phá hủy, gây quá tải chất sắt, điều này dẫn đến làm tổn thương các cơ quan, như: tim, gan, làm suy các tuyến nội tiết và ảnh hưởng đến toàn bộ sự phát triển của cơ thể. Ngoài ra, người bị bệnh này thường hay bị nhiễm trùng và có nguy cơ dễ lây truyền các bệnh truyền nhiễm, như: HIV, viêm gan B, C... do phải liên tục truyền máu.
Nếu ở thể nặng, bệnh có thể gây bất thường cấu trúc xương, làm xương mỏng, giòn, dễ gãy vỡ; lá lách to do phải hoạt động nhiều làm tình trạng thiếu máu tăng lên, dễ có khối u trong lách và dễ có nguy cơ cắt lách vì bị phì đại; chậm phát triển thể chất; tổn thương tim; gây xơ gan, bụng chướng.
Điều trị tại nhà và phòng tránh bệnh
Theo bác sĩ Dao Chi, người bệnh không tự uống các thuốc có chứa sắt mà phải sử dụng theo chỉ định của bác sĩ; có chế độ ăn uống, nghỉ ngơi đầy đủ và hợp lý, tránh để bị nhiễm trùng.
Do là bệnh di truyền, nên trước hôn nhân, các bạn trẻ trong những gia đình có người bị thalassemia cần kiểm tra xét nghiệm máu trước khi kết hôn.
Phương Uyên
