Nỗi đau mang tên tan máu bẩm sinh

Mỗi tháng, thậm chí vài tuần, hàng trăm bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS, thalassemia) lại phải vào bệnh viện để truyền máu, thải sắt nhằm duy trì sự sống.

Điều dưỡng Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai truyền máu cho một bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh.

Đằng sau những cuộc điều trị kéo dài là biết bao nỗi nhọc nhằn, lo toan của người bệnh và gia đình. Điều đáng tiếc, nhiều trường hợp hoàn toàn có thể phòng tránh được nếu được tư vấn, tầm soát trước hôn nhân.

Ðiều trị suốt đời

Ông H.H.N. (62 tuổi, ở phường Trảng Dài) cho biết: Vợ chồng ông có 2 người con, con đầu không bị bệnh TMBS nhưng con trai thứ 2 là K. nay 15 tuổi, được phát hiện bị bệnh TMBS từ khi 11 tháng tuổi.

“Thời gian đầu bị bệnh, cứ 5 tháng con tôi mới phải đi truyền máu, thải sắt một lần. Nhưng càng về sau, thời gian điều trị càng rút ngắn, có khi 4 tuần, 3 tuần, thậm chí 2 tuần phải đi truyền máu, thải sắt. Mỗi lần đi bệnh viện mất 2 ngày nên vợ chồng tôi phải thay phiên nhau xin nghỉ làm để đưa con đi bệnh viện” - ông N. chia sẻ.

Dù đã 15 tuổi nhưng thể trạng của em K. không được như bạn bè cùng trang lứa. Em K. tâm sự: Mỗi khi vận động hơi quá sức, cơ thể em rất mệt mỏi nên em không thể tham gia các môn học liên quan đến thể chất cũng như các hoạt động ngoài trời. Việc ăn uống phải kiêng khem nhiều món ăn có màu sắc đậm như thịt bò.

Cũng thường xuyên phải đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để truyền máu, thải sắt, ông N.V.T. (ở phường Trảng Bom) cho biết: Hồi con trai được 4 tuổi, thấy con biếng ăn, còi cọc, vợ chồng ông có đưa con đến bệnh viện để thăm khám, được bác sĩ chẩn đoán bị TMBS. Thời điểm đó, do thiếu hiểu biết nên vợ chồng ông T. nghĩ rằng chỉ cần cho con ăn uống đủ dưỡng chất thì bệnh sẽ đỡ. Nhưng tình trạng của con trai ông T. không cải thiện, đưa con đi khám thêm lần nữa, bác sĩ tư vấn vợ chồng ông nên cho con nhập viện để điều trị ngay.

“Tôi là lái xe, vợ làm công nhân. Vì sự thiếu hiểu biết của chúng tôi mà mãi đến năm 8 tuổi, con trai mới được điều trị bệnh theo phác đồ. Đến nay, cháu 13 tuổi nhưng còi cọc như trẻ 8-9 tuổi, gia đình rất buồn. Mặc dù vậy, vợ chồng tôi vẫn phải động viên nhau, động viên con cố gắng điều trị vì căn bệnh này phải điều trị suốt đời, không thể khác được”- ông T. bộc bạch.

Chị Nguyễn Thị Thanh Xuân, Điều dưỡng trưởng của Khoa Huyết học - Thần kinh, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết: Khoa đang quản lý, điều trị thường xuyên cho 130 bệnh nhân bị bệnh TMBS. Đa số bệnh nhân ở khu vực nông thôn, vùng sâu, vùng xa, từ 0-15 tuổi. Đáng lưu ý, có những gia đình do thiếu hiểu biết nên có đến 2, 3, thậm chí 4 con cùng bị bệnh TMBS, gây ra hệ lụy rất lớn.

Phòng bệnh không khó

Thạc sĩ - bác sĩ Trần Thị Bích Thảo, Trưởng khoa Nội tổng hợp - Huyết học - Cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai cho biết: Khoa đang quản lý, điều trị cho khoảng 70 bệnh nhân bị bệnh TMBS từ 16 tuổi trở lên. TMBS là bệnh lý di truyền gây rối loạn tổng hợp huyết sắc tố, khiến hồng cầu bị phá hủy sớm hơn bình thường. Do vậy, bệnh nhân không thể sống khỏe như người bình thường vì bị ứ sắt ở gan, lách gây tổn thương gan, lách, loãng xương, biến dạng xương. Ở mỗi lần điều trị, trung bình mỗi bệnh nhân được truyền 2 bịch máu, có bệnh nhân thể nặng phải truyền đến 4 bịch máu.

Người mắc bệnh TMBS, đặc biệt là thể trung bình và thể nặng thường có một số đặc điểm nhận dạng khá điển hình như: da xanh xao, vàng da, vàng mắt, trán dô, gò má cao, sống mũi tẹt, hàm trên nhô ra, thấp còi hơn so với người cùng trang lứa.

“Bệnh nhân tuân thủ điều trị có thể sống đến 70 tuổi nhưng chất lượng sống không cao, suốt đời phải phụ thuộc vào bệnh viện. Không chỉ bản thân người bệnh khổ sở, vất vả mà người thân của người bệnh cũng phải tốn nhiều thời gian, công sức để đồng hành với người bệnh” - bác sĩ Thảo cho hay.

Mặc dù bệnh nhân bị bệnh TMBS được hưởng chế độ bảo hiểm y tế 100% nhưng mỗi lần truyền máu, thải sắt cũng phải đóng thêm khoảng 400-500 ngàn đồng các loại chi phí khác mà bảo hiểm không chi trả. Điều đó có nghĩa là để điều trị bệnh suốt đời, số tiền mà gia đình bệnh nhân phải bỏ ra không phải nhỏ.

Để phòng bệnh TMBS, bác sĩ Thảo khuyến cáo các cặp nam nữ trước khi có ý định kết hôn cần đi khám sức khỏe, xét nghiệm máu, xét nghiệm gene để biết có ai mang gene lặn và có khả năng sinh con ra bị bệnh TMBS hay không. Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ có những tư vấn cần thiết để các cặp đôi có quyết định sáng suốt vì tương lai, hạnh phúc của gia đình và xã hội.

Hạnh Dung