Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để trẻ có khởi đầu khỏe mạnh

Sàng lọc trước sinh là thực hiện các xét nghiệm, siêu âm trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc một số bệnh lý di truyền. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong những ngày đầu sau sinh nhằm phát hiện các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm nhưng chưa có biểu hiện triệu chứng.

Nhân viên y tế thực hiện lấy máu gót chân để sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai.

Theo Thạc sĩ - bác sĩ Phan Thị Minh Ý, Khoa Sản, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đồng Nai, bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng có nguy cơ sinh con mắc dị tật hoặc bệnh lý bẩm sinh. Nguy cơ này có thể tăng lên ở những trường hợp mang thai ở tuổi trên 35, có tiền sử sảy thai liên tiếp, gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc từng sinh con dị tật.

Hiện nay, y học đã có nhiều phương pháp sàng lọc hiện đại như: siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ, xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao mà không xâm lấn. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để có hướng xử trí phù hợp.

Đối với trẻ sơ sinh, việc lấy máu ở gót chân trong 24-72 giờ sau sinh để sàng lọc có thể phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa. Những bệnh này nếu không được điều trị kịp thời có thể khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật vận động, thậm chí tử vong. Ngược lại, khi được phát hiện sớm và điều trị đúng, trẻ vẫn có cơ hội phát triển khỏe mạnh như những trẻ khác.

Thạc sĩ - bác sĩ Phan Thị Minh Ý khuyến cáo: Các cặp vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân và trước khi mang thai để được tư vấn đầy đủ về các nguy cơ. Trong suốt thai kỳ, thai phụ cần khám thai đúng lịch, thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm và xét nghiệm sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ, không nên bỏ qua vì lo ngại chi phí hoặc cho rằng mình không thuộc nhóm nguy cơ.

Sau khi trẻ chào đời, cha mẹ cũng nên đồng ý thực hiện sàng lọc sơ sinh trong thời gian vàng. Sàng lọc không phải để khẳng định thai nhi hay trẻ mắc bệnh mà nhằm phát hiện nguy cơ sớm nhất để có hướng theo dõi, can thiệp kịp thời. Đây là biện pháp đơn giản nhưng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.

An Yên