Thai phụ mang gen Thalassemia có nên uống sắt không? Hiểu đúng để bảo vệ mẹ và thai nhi

Thiếu máu khi mang thai là tình trạng thường gặp và đa số trường hợp liên quan đến thiếu sắt, vì vậy nhiều thai phụ được khuyến cáo bổ sung sắt. Tuy nhiên, với những thai phụ mang gen Thalassemia, việc bổ sung sắt không đúng chỉ định có thể tiềm ẩn nguy cơ quá tải sắt, gây ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe. Vậy thai phụ mang gen Thalassemia là gì, tình trạng này có thể ảnh hưởng thế nào đến thai kỳ và có nên bổ sung sắt hay không? ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh - Bác sĩ Di truyền, Trung tâm Y học Bào thai, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) sẽ giúp bạn giải đáp điều này.

Thai phụ mang gen Thalassemia là gì? Nguy cơ tiềm ẩn cho mẹ và thai nhi

Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh, Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền do rối loạn quá trình tổng hợp hemoglobin - thành phần quan trọng giúp hồng cầu vận chuyển oxy trong cơ thể. Khi mắc bệnh, hồng cầu kém bền vững, dễ bị phá hủy sớm, dẫn đến thiếu máu mạn tính với nhiều mức độ khác nhau.

Người mang gen Thalassemia là người lành mang đột biến gen nhưng thường chỉ ở thể nhẹ, không có biểu hiện lâm sàng rõ ràng. Với thai phụ mang gen Thalassemia, nguy cơ không chỉ dừng lại ở tình trạng thiếu máu của người mẹ. Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai nhi có khả năng mắc bệnh Thalassemia. Thể bệnh nặng có thể gây thiếu máu thai nhi trầm trọng, có thể dẫn đến suy tim thai, phù thai, thai lưu nếu không được theo dõi và can thiệp kịp thời.

Bên cạnh đó, một đặc điểm quan trọng của Thalassemia là nguy cơ quá tải sắt trong cơ thể. Ở người mang gen Thalassemia, quá trình tạo hồng cầu không hoàn toàn hiệu quả, cơ thể “hiểu nhầm” rằng đang thiếu máu và phản ứng bằng cách tăng hấp thu sắt từ thức ăn và thuốc bổ sung. Lượng sắt dư thừa này dần tích tụ theo thời gian. Ngoài ra, ngay cả ở thể nhẹ, một phần hồng cầu vẫn bị phá hủy sớm, giải phóng sắt vào cơ thể. Khi lượng sắt này không được sử dụng hết cho quá trình tạo máu, nó sẽ lắng đọng tại gan, tim và các tuyến nội tiết. Việc bổ sung sắt kéo dài khi chưa được đánh giá tình trạng sắt (ví dụ chỉ dựa vào kết quả thiếu máu mà chưa xét nghiệm ferritin) sẽ làm nguy cơ quá tải sắt tăng cao hơn, đặc biệt ở phụ nữ mang thai.

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền, xảy ra do bất thường trong quá trình tạo hemoglobin - yếu tố thiết yếu giúp hồng cầu thực hiện chức năng vận chuyển oxy trong cơ thể.

Thai phụ mang gen Thalassemia có nên uống sắt không?

ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh cho biết: “Người mang gen Thalassemia có thể có tình trạng thiếu máu nhẹ, nhưng điều đó không đồng nghĩa với việc cơ thể thiếu sắt. Ngược lại, nhiều trường hợp đã có xu hướng dư thừa sắt. Nếu tự ý bổ sung sắt kéo dài khi không có chỉ định, nguy cơ quá tải sắt sẽ tăng lên, gây tổn thương gan, tim và các cơ quan quan trọng khác. Bên cạnh đó, cần lưu ý rằng không phải tất cả người mang gen Thalassemia đều dư sắt. Trên thực tế, vẫn có những trường hợp thai phụ mang gen Thalassemia đồng thời bị thiếu sắt, đặc biệt khi có chế độ dinh dưỡng không đầy đủ, mất máu kéo dài hoặc nhu cầu sắt tăng cao trong thai kỳ.”

Vì vậy, thai phụ mang gen Thalassemia không nên tự ý uống sắt khi chưa được đánh giá đầy đủ. Việc bổ sung sắt chỉ nên được cân nhắc trong một số trường hợp cụ thể, bao gồm:

- Thai phụ mang gen Thalassemia nhưng được xác định là thực sự thiếu sắt qua xét nghiệm

- Thiếu máu do mất máu, ví dụ như rong huyết

- Chế độ dinh dưỡng thiếu hụt sắt nghiêm trọng và kéo dài

Mẹ bầu mang gen Thalassemia nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa, không nên tự ý bổ sung sắt trong thai kỳ.

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Địa chỉ tin cậy quản lý thai kỳ nguy cơ cao theo tiêu chuẩn quốc tế

ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh khuyến cáo, phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là phụ nữ mang thai, nên chủ động sàng lọc gen Thalassemia từ sớm, khuyến khích thực hiện cho cả hai vợ chồng. Việc phát hiện người mang gen bệnh không chỉ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ thiếu máu, tư vấn chính xác và an toàn về việc bổ sung vi chất như sắt, mà còn đóng vai trò then chốt trong đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong các lĩnh vực Y học Bào thai, Sản phụ khoa, Di truyền, và Chẩn đoán hình ảnh, phối hợp chặt chẽ trong tư vấn sàng lọc trước sinh, đánh giá kết quả cận lâm sàng, theo dõi thai kỳ theo hướng cá thể hóa và thực hiện các can thiệp bào thai khi cần thiết để bảo vệ sự sống của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

TS. BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec trực tiếp thăm khám và tư vấn kết quả cho thai phụ.

Trung tâm tiếp nhận và tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp phụ nữ đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao bao gồm: phụ nữ từ 35 tuổi trở lên; người có tiền sử gia đình mắc các bệnh lý di truyền; các trường hợp sẩy thai liên tiếp hoặc thai lưu nhiều lần chưa rõ nguyên nhân.

Bên cạnh đó, Trung tâm triển khai sàng lọc và phát hiện sớm các bất thường di truyền, bất thường hình thái và bất thường chức năng của thai nhi, đồng thời theo dõi thai kỳ cho những thai phụ có bệnh lý nền hoặc bệnh lý kèm theo như đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống, bệnh thận, tăng huyết áp, bệnh tim, ung thư, béo phì, rối loạn đông máu,…Các tình trạng như tiền sản giật, dọa sảy thai, dọa sinh non, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đa ối, thiểu ối, bất đồng nhóm máu mẹ - con, thiếu máu thai nhi… cũng được theo dõi sát và quản lý chuyên biệt nhằm kịp thời phát hiện và can thiệp khi có dấu hiệu bất thường.

Đội ngũ chuyên gia Y học Bào thai kết hợp với bác sĩ Di truyền, Sản khoa đồng hành cùng thai kỳ nguy cơ cao.

Đặc biệt, mũi nhọn chuyên môn của Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec là quản lý đa thai và điều trị các biến chứng phức tạp của đa thai như hội chứng truyền máu song thai, thai chậm tăng trưởng chọn lọc, hội chứng thiếu máu đa hồng cầu, hội chứng song thai không tim. Trung tâm cũng triển khai hiệu quả các kỹ thuật quản lý và điều trị thiểu ối, đa ối bằng truyền ối hoặc hút ối; quản lý thai chậm tăng trưởng trong tử cung, hội chứng dải xơ buồng ối; cũng như các trường hợp thai nhi mắc những hội chứng bệnh lý cần can thiệp bằng thủ thuật hoặc phẫu thuật y học bào thai.

Mẹ bầu mong muốn được thăm khám và quản lý thai kỳ theo tiêu chuẩn quốc tế, vui lòng liên hệ:

Địa chỉ: Trung tâm Y học Bào thai - Tầng 6 Tòa B – Bệnh viện Đại học Phenikaa – Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội

Hotline: 086 8650303

Website: https://phenikaamec.com/