Xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện mắc Thalassemia không?

Chào bác sĩ, cho em hỏi việc xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện mắc Thalassemia ở thai nhi 9 tuần tuổi không?

(Chị Thu Huyền, ngụ phường Trung Dũng, thành phố Biên Hòa)

Bác sĩ trả lời:

Chào bạn!

Việc xét nghiệm NIPT không có khả năng phát hiện Thalassemia cho thai nhi.

Mục đích chính của NIPT là sàng lọc các bệnh lý do lệch bội nhiễm sắc thể gây ra, đặc biệt chính xác cao với dị tật Down. Có một số gói NIPT có thể xác định được kiểu gen Thalassemia của người mẹ, dựa vào đó để sàng lọc Thalassemia cho thai thôi chứ NIPT không dùng để phát hiện gen Thalassemia cho thai. Hy vọng câu trả lời giải đáp được thắc mắc của bạn!

Bác sĩ chuyên khoa 1 Nguyễn Đình Đương,

chuyên khoa Phụ sản - hiếm muộn, Bệnh viện Âu Cơ