Bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời

Cập nhật lúc 21:42, Thứ Hai, 10/06/2019 (GMT+7)

Khoa Huyết học thần kinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai hiện đang quản lý gần 100 hồ sơ bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Trong đó, có hơn 80 bệnh nhi phải truyền máu định kỳ. Đây là bệnh di truyền, cần phải điều trị suốt đời để đảm bảo sức khỏe cho bệnh nhân.

Bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh được truyền máu định kỳ tại Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: H.DUNG
Bệnh nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh được truyền máu định kỳ tại Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: H.DUNG

* Cùng con chống chọi với bệnh tật

Cứ 3 tuần/lần, mỗi lần 3 ngày, chị Bùi Thị Phương (ngụ xã Long Phước, huyện Long Thành) lại đưa con là bé N.B.N. 7 tuổi vào Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai để được truyền máu. Chị Phương cho biết, lúc bé N. 3 tuổi thấy con biếng ăn, da xanh xao nên gia đình đã đưa bé đi bệnh viện khám. Qua thăm khám các bác sĩ phát hiện bé N. bị bệnh tan máu bẩm sinh và truyền máu từ đó tới nay. “Trước đây cứ 4 tuần mới đi truyền một lần, gần đây thì 3 tuần truyền máu một lần, mỗi lần truyền 230ml máu. Mỗi đợt như vậy gia đình phải đóng hơn 500 ngàn đồng, còn lại do bảo hiểm y tế chi trả” - chị Phương bộc bạch.

Theo thống kê của Viện Huyết học - truyền máu Trung ương, cả nước hiện có trên 20 ngàn người bị bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị cả đời. Mỗi năm có khoảng 8 ngàn trẻ sinh ra bị tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2 ngàn trẻ bệnh thể nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Ngoài gánh nặng về tinh thần, gia đình người bệnh còn phải tiêu tốn một khoản chi phí lớn cho  bệnh nhân truyền máu.

Cũng đang được truyền máu “trường kỳ”  tại Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai là bệnh nhân L.Q.N. (xã Phú Tân, huyện Định Quán). N. năm nay 15 tuổi nhưng thân hình nhỏ bé như những em nhỏ mới 7, 8 tuổi. Học hết lớp 5, N. phải nghỉ học vì trường ở xa nhà, sức khỏe yếu không thể đi học được.

Bà Phạm Thị Lan, bà ngoại N. cho biết, em được phát hiện bệnh từ lúc 4 tháng tuổi. Từ đó đến nay, mỗi tháng N. phải đến bệnh viện để được truyền máu một lần. Dù đã 15 tuổi nhưng lúc nào cân nặng của em cũng chỉ dao động từ 25-26kg. Khoảng 20 ngày đầu sau khi truyền máu, sức khỏe của N. bình thường, có thể đạp xe đạp đi chơi quanh xóm nhưng khoảng 10 ngày sau đó thì sức khỏe yếu dần, da tay chân xanh xao, xám xịt, móng tay trắng nhợt nên gia đình quyết định cho em nghỉ học để đảm bảo an toàn.

Còn chị Trần Thị Thủy (ngụ KP.2, phường Trảng Dài, TP.Biên Hòa) cho biết, năm nay con gái chị là T.N.Q.N. đã 4 tuổi. Từ 7 tháng tuổi bé thường xuyên sốt, ho, ói, gia đình đưa đi khám ở bệnh viện, xét nghiệm máu thì phát hiện bệnh thalassemia. Vợ chồng chị Thủy đi xét nghiệm máu thì được biết chồng chị có hồng cầu thấp. Khác với những bệnh nhi khác, bé N. được chỉ định truyền máu mỗi năm một lần, mỗi lần truyền 230ml. “Sau mỗi lần được truyền máu về bé ăn được, chơi được, móng tay, móng chân, môi hồng hào. Tuy mới có 1 bé nhưng hiện tại vợ chồng tôi chưa có ý định sinh thêm vì sợ nếu sinh ra con lại mắc bệnh này nữa sẽ rất tội nghiệp cho con và vất vả cho vợ chồng” - chị Thủy cho hay.

* Tầm soát trước khi kết hôn để phát hiện bệnh

Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Tuyết Anh, Trưởng khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai cho biết, bệnh thalassemia là bệnh di truyền bẩm sinh đơn gen và tự thân lặn. Đặc điểm bệnh là thiếu máu mãn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể, phải truyền máu và lấy sắt ra khỏi cơ thể khi có chỉ định. Khi bệnh nhân mang bệnh này sẽ làm tế bào hồng cầu không thể chuyên chở ôxy hiệu quả, bị vỡ sớm gây tan máu, tan máu xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời của người bệnh. Do đó, người bệnh cần đến bệnh viện để truyền máu định kỳ và được xử lý thải sắt.

Nếu được truyền máu định kỳ và xử lý thải sắt đầy đủ thì bệnh nhân có thể sống cuộc đời gần như bình thường. Nếu không được truyền máu sẽ khiến cơ thể mệt mỏi, khuôn mặt biến dạng, xương hàm, gò má nhô cao, xương yếu nên dễ gãy, đa phần trẻ bị sâu răng, thấp bé, nhẹ cân, da dẻ xanh xao.

Hiện nay, trung bình mỗi tuần, Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai truyền máu cho 15-20 bệnh nhân. Những bệnh nhân thể nặng, lách to, phá hủy tế bào máu nhiều thì phải truyền máu 2 tuần/lần.

Bệnh thalassemia thể rất nặng sẽ gây ra phù thai, ở thể nặng khi trẻ sinh ra đến khoảng 2 tuổi sẽ có những biểu hiện thiếu máu và ứ sắt, lâu ngày không được điều trị sẽ gây ra các biến chứng lên toàn bộ cơ thể như: thể trạng thấp bé, trán dô, suy tim, suy gan. Tuy nhiên, những người mang gen bệnh này lại không có bất cứ biểu hiện nào. Do đó, tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia những năm gần đây ngày càng có xu hướng gia tăng.

Nếu một cặp vợ chồng đều mang gen bệnh khi sinh con thì con mang bệnh thalassemia sẽ chiếm tỷ lệ đến 25%. Thalassemia là bệnh nguy hiểm nhưng có thể chủ động phòng tránh được bằng những tầm soát cơ bản. Việc tầm soát trước sinh, khi thai phụ mang thai tuần thứ 11-16 có thể chẩn đoán được thai nhi có bệnh hay chỉ mang gen để có hướng giải quyết phù hợp. Ngoài ra, các bác sĩ có thể dùng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi, xác định thai không mang gen bệnh để cấy vào tử cung người mẹ, từ đó sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Hạnh Dung

.
.
;
.
.