Tìm hiểu về bệnh Down

Theo bác sĩ Nguyễn Mạnh Hoan, Trưởng khoa sản 1 (Bệnh viện đa khoa Đồng Nai), hội chứng Down (còn gọi là bệnh Down) là một dạng bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể. Cặp nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì có 2 chiếc thì lại là 3 chiếc. Chính một nhiễm sắc thể thừa này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

* Nguy cơ mắc hội chứng Down

Bệnh Down có thể xảy ra đối với bất kỳ trẻ nào trong quá trình phát triển thai kỳ. Tuy nhiên, nguy cơ trẻ mắc bệnh Down tăng dần theo tuổi sinh của bà mẹ. Bác sĩ Hoan cho biết, thống kê sản khoa cho thấy, bà mẹ tuổi 25 mang thai, trẻ sinh ra vẫn có thể bị Down nhưng tỷ lệ là 1/1.500 ca; bà mẹ tuổi 30 mang thai, tỷ lệ thai nhi bị Down chiếm 1/900; bà mẹ ngoài 35 tuổi, tỷ lệ trẻ mắc là 1/350. Nhưng bà mẹ bước sang tuổi 40, tỷ lệ này tăng lên 1/100 và ở tuổi 45 là 1/30.

Siêu âm tuổi thai từ 11-13 tuần tuổi sẽ phát hiện sớm được bệnh Down.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như: đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng, cổ ngắn, vai tròn, tai nhỏ, mí mắt lộ, miệng trễ, lưỡi dày thè ra ngoài, các chi ngắn, to, phẳng...

Ngoài những đặc điểm hình thể, trẻ bị Down thường có những khuyết tật, như: bệnh tim bẩm sinh, tắc nghẽn đường tiêu hóa và nguy cơ ung thư máu cao. Trẻ bệnh Down rất dễ bị nhiễm khuẩn, rất chậm phát triển về trí tuệ; các kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ diễn đạt cũng như khả năng vận động hạn chế.

* Bệnh Down có thể phát hiện sớm

Bệnh Down thường gặp nhất trong tất cả các dị tật bẩm sinh. Hiện nay với sự phát triển của y học, có thể phát hiện bệnh Down chính xác đến 95% bằng phương pháp siêu âm đo độ dày da gáy trong giai đoạn tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày. Những trường hợp siêu âm đo độ dày da gáy thực hiện trước hoặc sau tuổi thai này đều không chính xác. Khi thấy có nguy cơ thai bị bệnh Down cao, các bác sĩ sẽ cho thử máu để xác định thêm. Nếu 2 phương pháp siêu âm và thử máu cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ cho chọc ối để xác định chính xác.

Một trẻ bị bệnh được chăm sóc tại Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai.

Do bệnh Down là bẩm sinh, không thể can thiệp điều trị, việc chẩn đoán sớm trẻ có bệnh Down khi còn là một bào thai, tùy theo quyết định của thai phụ và gia đình: bỏ thai sớm để tránh một đứa con khuyết tật hay vẫn để sinh ra, nhưng gia đình đã được chuẩn bị tâm lý và kinh tế để đón một đứa trẻ có bất thường ra đời.

* Bệnh Down có di truyền?

Bệnh Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng chỉ có khoảng 5% có tính di truyền. Tuy nhiên, những người đã có tiền sử sinh con bệnh Down cần phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau. Hoặc chưa từng sinh con bị bệnh Down hay trong gia đình chưa có người sinh con bệnh Down, các bà mẹ mang thai nên tiến hành sàng lọc bệnh để được yên tâm, bởi chi phí cho việc sàng lọc hiện không quá đắt.

Uyên Uyên (ghi)