Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh, phát triển toàn diện là mong muốn của tất cả những người làm cha, làm mẹ và các quốc gia trên thế giới. Bởi điều này góp phần quan trọng nâng cao chất lượng giống nòi, là nguồn nhân lực để phát triển đất nước.

Một lớp học tiền sản nhằm trang bị kiến thức cần thiết cho vợ chồng thai phụ tại Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai. Ảnh: H.DUNG

Do vậy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp sớm các dị tật của thai nhi, các bệnh lý của trẻ sơ sinh là việc làm cần thiết, không nên chậm trễ.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người phụ nữ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp mắc bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phải kể đến như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), dị tật ống thần kinh… Tuy nhiên, có những bệnh lý phải đợi đến khi đứa bé chào đời mới có thể tầm soát được.

Có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mà cha mẹ cần lưu ý để thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi. Mốc thứ 2 là giai đoạn thai nhi từ 21-24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hóa, hệ tiết niệu, cơ xương. Mốc thứ 3 là khi thai kỳ từ 28-34 tuần tuổi, có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

Sàng lọc sơ sinh - biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm, phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ngay khi trẻ vừa ra đời. Một số loại bệnh có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

BS Trần Đình Minh Trí, Khoa Nhi sơ sinh, Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai cho hay, phương pháp thực hiện sàng lọc sơ sinh hiệu quả nhất hiện nay là xét nghiệm lấy máu gót chân. Thời điểm tốt nhất để lấy mẫu máu làm xét nghiệm tầm soát sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi. Thông thường, trẻ sơ sinh cần thực hiện xét nghiệm từ sau 48-72 giờ tuổi. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 72 giờ. Kết quả xét nghiệm tầm soát có thể thay đổi theo thời gian tùy thuộc vào ngày tuổi của trẻ khi lấy mẫu máu. Nếu kết quả tầm soát có bất thường không có nghĩa là trẻ đã mắc bệnh vì bác sĩ sẽ cần phải làm thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Chị Nguyễn Ngọc Mai (ngụ P.Hiệp Hòa, TP.Biên Hòa) cho hay, trước khi kết hôn, vợ chồng chị đã đi làm xét nghiệm tầm soát. Khi có kế hoạch mang thai, chị Mai chích đầy đủ các mũi vaccine cần thiết. Khi mang thai, chị được chồng đưa đi khám định kỳ, làm các xét nghiệm tầm soát cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ. Đến khi sinh em bé, vợ chồng chị đăng ký thực hiện dịch vụ xét nghiệm sơ sinh cho em bé. Kết quả xét nghiệm cho thấy con chị phát triển bình thường.

Nâng cao chất lượng dân số

Khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai hiện đang chăm sóc, điều trị cho 35 trẻ sơ sinh dưới 1 tháng tuổi. Trong đó có nhiều bé sinh non tháng, bị các bệnh lý bẩm sinh phức tạp, nguy hiểm đến tính mạng, cần phải hồi sức tim phổi, nhiễm trùng huyết, viêm màng não…

Chăm sóc và điều trị cho trẻ sơ sinh bị bệnh nặng tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai

BS Huỳnh Thị Thanh, Phụ trách Khoa Hồi sức tích cực sơ sinh chia sẻ, quá trình điều trị, chăm sóc cho những bệnh nhi này rất khó khăn và vất vả. Bác sĩ, điều dưỡng phải túc trực, theo dõi liên tục để kịp thời xử trí, cứu chữa bệnh nhi.

Điều dưỡng trưởng Khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Trần Tôn Nữ Anh Ty cho hay, có những trẻ phải điều trị nhiều tháng tại khoa do bệnh quá nặng. Các bác sĩ, điều dưỡng khi thực hiện các thao tác kỹ thuật, thủ thuật phải rất nhẹ nhàng, tỉ mỉ, kiên trì để tránh làm đau trẻ và đảm bảo thực hiện đúng các thủ thuật, kỹ thuật.

Theo các bác sĩ, nguyên nhân chính dẫn đến việc trẻ sơ sinh bị mắc các bệnh lý như trên là do trong thời kỳ mang thai, người phụ nữ không thực hiện tầm soát sàng lọc hoặc thực hiện tầm soát không đầy đủ. Ngoài ra, còn có nhiều nguyên nhân khách quan và chủ quan khác. Nếu người phụ nữ khi mang thai thực hiện tầm soát theo khuyến cáo của bác sĩ sẽ hạn chế được tối đa khả năng sinh ra một đứa trẻ bị khiếm khuyết. Chi phí thực hiện sàng lọc nhỏ hơn nhiều so với chi phí để điều trị cho một đứa trẻ sơ sinh bị bệnh nặng.

Hạnh Dung