Ngày Thalassemia thế giới (8-5): Tầm soát tiền hôn nhân, trước sinh, sơ sinh vì tương lai nòi giống

Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai hiện đang quản lý 135 bệnh nhân mắc bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Trong đó có 110 bệnh nhân thực hiện truyền máu thường xuyên để duy trì sức khỏe và sự sống.

Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai hiện đang quản lý 135 bệnh nhân mắc bệnh thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh). Trong đó có 110 bệnh nhân thực hiện truyền máu thường xuyên để duy trì sức khỏe và sự sống.

Hai chị em sinh đôi ngụ P.Xuân Trung (TP.Long Khánh) cùng mắc bệnh tan máu bẩm sinh được bác sĩ kiểm tra sức khỏe trước khi thực hiện truyền máu định kỳ. Ảnh: H.Dung

Bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời, ảnh hưởng không nhỏ đến cuộc sống của người mắc bệnh và người thân. Do đó, thực hiện các biện pháp để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh là điều cần được cộng đồng xã hội quan tâm đúng mức.

* Mong được là một người bình thường

Đang ngồi chờ máu chuyển về Khoa Huyết học thần kinh để con gái được truyền máu, chị Trần Thu Thùy (ngụ TT.Tân Phú, H.Tân Phú) bộc bạch, vợ chồng chị có 2 con gái 3 tuổi và 6 tuổi. Khi con gái đầu được hơn 2 tuổi, thấy da con xanh xao, đầu ngón tay chân tím, hay ho, sốt, lười ăn, ít vận động, nghi ngờ con bị bệnh tim, chị đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) để khám sức khỏe, xét nghiệm máu. Ngày hôm sau, chị nhận được kết quả con chị bị bệnh tan máu bẩm sinh.

“Khi được bác sĩ giải thích rõ về bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng tôi khá sốc vì cả hai vợ chồng đều khỏe mạnh. Nhiều lần vợ chồng tôi dự định đến bệnh viện để làm xét nghiệm máu nhưng vì nhiều lý do chưa thực hiện được nên cũng chưa biết nguyên nhân vì sao con gái tôi mắc bệnh này” - chị Thùy cho biết.

Để điều trị bệnh cho con, từ khi bé Đ.T.T.T. được 3,5 tuổi, cứ 4-6 tuần một lần, vợ chồng chị Thùy lại đưa con đến Khoa Huyết học thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để truyền máu. Mỗi đợt như vậy, bé T. được truyền 230ml máu. Mỗi lần được truyền máu về nhà, bé chịu chơi, đỡ mệt mỏi, nhưng đến những ngày gần cuối kỳ, da bé xanh xao, mệt mỏi, ít vận động thấy rõ.

Chị Thùy bộc bạch, hơn 4 năm qua, việc con gái bị bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng khá nhiều đến cuộc sống gia đình chị. Bản thân chị phải ở nhà để trông hai con, chỉ có chồng đi làm kiếm tiền nuôi gia đình.

Cũng đang chờ được truyền máu sau một ngày chờ đợi, hai em Phạm Kim Ngân (15 tuổi, ngụ xã Thanh Sơn, H.Định Quán) và em Nguyễn Thị Khánh Vân (15 tuổi, ngụ P.Phước Tân, TP.Biên Hòa) cho hay, do bị thiếu máu nặng nên trong quá trình học tập ở trường, các em không thể thực hiện các bài tập môn Thể dục như các bạn.

“Có những hôm đang ngồi học, em đau đầu, mặt mũi tối xầm nên phải xuống phòng y tế để nghỉ ngơi. Những ngày như thế, em phải bỏ những tiết học còn lại. Do vài tuần lại phải đến bệnh viện để truyền máu và thải sắt trong vòng 2 ngày nên khi về nhà, em phải chép bài bù. Ngồi làm bài tập liên tục khiến em rất mệt, nhiều khi đã nghĩ tới việc phải nghỉ học vì không theo nổi chương trình” - Kim Ngân bộc bạch.

Còn với Khánh Vân, em mong sao được là một người bình thường như các bạn cùng trang lứa, được vận động thỏa thích và có thể giúp đỡ cha mẹ nhiều việc hơn.

* Nâng cao hiểu biết của cộng đồng về thalassemia

BS CKI Trần Xuân Lam, Khoa Huyết học thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho hay, tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở những người này, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Người bị bệnh tan máu bẩm sinh có thể được phát hiện từ khi 6 tháng tuổi bằng việc kiểm tra công thức máu, xét nghiệm sắt dự trữ trong cơ thể, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm gen của bé và cha mẹ.

Những dấu hiệu nhận biết một người bị tan máu bẩm sinh như: Khi còn nhỏ thì da xanh hơi vàng, lòng bàn tay nhợt nhạt, hay mệt mỏi, quấy khóc, khó ngủ, chán ăn. Khi lớn lên, gan to, lách to, bụng hơi bự, nước tiểu đậm hơn bình thường. Về lâu dài có thể gây xơ gan, tổn thương tim, xương hộp sọ biến dạng gây trán dô, mũi tẹt, gò má cao, dễ bị gãy xương hơn bình thường.

Trước đây, bệnh tan máu bẩm sinh thường xuất hiện ở những vùng có bệnh sốt rét, dân tộc thiểu số. Sau này, khi mức độ di dân tăng, vùng dịch tễ của bệnh không còn quá rõ rệt mà trở thành bệnh toàn cầu. Do là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên tan máu bẩm sinh gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp nam nữ trước khi muốn kết hôn nên được tư vấn tiền hôn nhân, nhất là những người thuộc nhóm nguy cơ của bệnh. Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm cần thiết để có thể phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh sớm. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn kỹ và cân nhắc trước khi mang thai. Trong quá trình mang thai, người mẹ cần được tầm soát trước sinh để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loại di truyền nhiễm sắc thể thai nhi.

Bên cạnh đó, việc tầm soát sơ sinh ngay khi đứa trẻ vừa ra đời sẽ giúp phát hiện trẻ có bị mắc các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền như thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản lượng tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh hay không.

BS Lam cho rằng, hiểu biết của cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh còn hạn chế. Do đó, rất cần sự phối hợp, chung tay của nhiều đơn vị, tổ chức, cá nhân. Riêng các cơ sở y tế, trong quá trình khám bệnh, đọc kết quả công thức máu, nếu nhận thấy có điều bất thường thì cần chuyển lên tuyến trên có chuyên khoa để thực hiện tầm soát, phát hiện và chữa trị bệnh sớm.

Về lâu dài, cần có một chương trình tầm soát quốc gia để ngăn ngừa bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, hướng tới một thế hệ tương lai khỏe mạnh.

An Yên