Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, di truyền - bẩm sinh, với 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu, di truyền - bẩm sinh, với 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu là điều trị triệu chứng, điều trị suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia là gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Em Phạm Trọng Nghĩa, 16 tuổi, phải nghỉ học để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai. Ảnh: Đ.Ngọc

Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai là một trong số ít những bệnh viện nhi địa phương có khoa theo dõi và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Khoa Huyết học - thần kinh. Nhờ đó, bệnh nhân tan máu bẩm sinh ở Đồng Nai không phải đi xa, giảm nhiều chi phí đi lại, ăn ở cho gia đình các em. Số bệnh nhân được quản lý và điều trị ngày càng đông, đến nay đã có 82 trẻ trong độ tuổi từ 3 -15 tuổi.

* Khổ sở với bệnh

Theo ghi nhận, những trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị nội trú tại Khoa huyết học - thần kinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai đều có sắc mặt nhợt nhạt, tím tái, mệt mỏi. Thân hình các em nhỏ nhắn, còi cọc hơn so với tuổi. Một phụ huynh có con đang điều trị ở đây cho biết: “Cứ khi nào nhìn mắt, môi của con trắng bạch là biết tới kỳ con phải nhập viện để truyền máu”. Mỗi đợt điều trị của các bé tùy theo thể trạng sức khỏe, có thể là 2 tuần - 1 tháng/lần. Chính vì vậy, việc học hành của trẻ đa phần bị gián đoạn, phần đông chỉ học hết bậc THCS.

Em Phạm Trọng Nghĩa, 16 tuổi, nhà ở xã Phú Xuân (huyện Tân Phú) vừa phải nghỉ học vì sức khỏe yếu không thể tự đạp xe đến trường cách nhà gần 5km. Nghĩa được phát hiện bị bệnh tan máu bẩm sinh năm em 12 tuổi với biểu hiện da nhợt nhạt, hay mệt mỏi và thường ngất xỉu trong lớp. Suốt 4 năm điều trị bệnh với thời gian nhập viện điều trị khá dày, cứ 3 tuần nhập viện từ 3-5 ngày để truyền máu và điều trị thuốc thải sắt. Bị gián đoạn việc học hành, nên em không theo kịp bạn bè, đành phải bỏ dở việc học hành.

Bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ điều trị là được yên ổn mà bệnh còn gây ra nhiều biến chứng trầm trọng, như: vàng da, nhiễm trùng, cường lách, biến dạng xương do loãng xương... Suốt nhiều năm chống chọi với bệnh tật, em Ngô Hồng Ánh Linh, 15 tuổi, ở xã Gia Kiệm (huyện Thống Nhất) đã phải phẫu thuật cắt 1/2 lá lách; phần xương trên cơ thể cũng biến dạng khiến em gù hẳn đi. Linh chia sẻ em thường xuyên bị mệt mỏi và nhức đầu nên học hành và sinh hoạt rất khó khăn. Em chỉ mong có sức khỏe như các bạn để tiếp tục được đến trường.

* Có thể phòng ngừa

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Tuyết Anh, Trưởng khoa Huyết học - thần kinh Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai, bệnh tan máu bẩm sinh không có thuốc đặc trị nên không thể điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, bệnh này hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu cặp vợ chồng tham gia tầm soát bệnh trước khi sinh con, vì đây là bệnh do di truyền từ cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh tan huyết bẩm sinh. Hiện nay, những người mang gen bệnh trong cộng đồng rất nhiều, nhưng nhận thức về sự nguy hiểm của căn bệnh tan huyết bẩm sinh chưa nhiều nên vẫn chưa hạn chế được số trẻ sinh ra mang bệnh tan huyết bẩm sinh. Những người có nguy cơ cao mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là có người thân trong gia đình mắc bệnh.

Cũng theo bác sĩ Tuyết Anh, những trẻ sinh ra nếu thiếu máu nên đi tầm soát. Biểu hiện trẻ bị tan huyết bẩm sinh là: da xanh, lòng bàn tay nhợt nhạt, hay mệt, kém ăn, kém vận động. Nếu kết quả xét nghiệm máu thấy có thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc thì cần nhập viện để theo dõi và điều trị. Tại Bệnh viện nhi đồng Đồng Nai đã triển khai điều trị tan huyết bẩm sinh hơn 8 năm nay với các phương pháp gần giống ở các bệnh viện tại TP.Hồ Chí Minh, như: truyền hồng cầu lắng, thải sắt và các phương pháp nâng thể trạng. Tuy nhiên, hiện nay thuốc điều trị thải sắt vẫn còn sử dụng loại thuốc cũ, bệnh viện đang kiến nghị bảo hiểm y tế đổi sang loại thuốc thải sắt mới, ít tác dụng phụ, không gây đau khớp như thuốc cũ.

“Bệnh tan huyết bẩm sinh nếu tuân thủ phác đồ điều trị bệnh nhân vẫn có thể sống vài chục năm nhưng chi phí điều trị rất lớn, những nhà chưa nghèo rồi cũng nghèo, chất lượng sống thấp. Do đó, việc tư vấn đầy đủ về tiền sản và di truyền trước khi quyết định sinh con đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa sinh thêm những trẻ mang gen bệnh” - bác sĩ Tuyết Anh khuyến cáo.

Đặng Ngọc